Prelomový výskum Parkinsonovej choroby
KOŠICE - Pracovníci Neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UPJŠ a UNLP Košice už tretí rok vykonávajú prelomový výskum smerujúci k včasnej diagnostike Parkinsonovej choroby. V tomto roku sa im v spolupráci s kolegami z Inštitútu Neurológie Medical University Vienna vo Viedni a Neurologickej tkanivovej banky Clinic-IDABAPS v Barcelone podarilo vyvinúť novú, doteraz najšpecifickejšiu metódu zisťovania prítomnosti pre ochorenie charakteristickej bielkoviny - patologického črevného a-synukleínu, ktorý umožňuje odlíšiť zdravého človeka od pacienta s Parkinsonovou chorobou s takmer 90-percentnou presnosťou. Zároveň dokáže odlíšiť pacientov, u ktorých sa s najväčšou pravdepodobnosťou v najbližších rokoch ešte len vyvinie plne vyjadrená Parkinsonova choroba od zdravých osôb.
Cieľom základného výskumu realizovaného na Lekárskej fakulte UPJŠ je umožniť potvrdenie Parkinsonovej choroby ešte pred objavením sa charakteristických porúch hybnosti u pacientov, teda v skoršom štádiu vývoja ochorenia, kedy by bolo možné aplikovať potenciálne neuroprotektívne lieky s podstatne vyššou efektivitou a prejavy ochorenia tým výraznejšie oddialiť (nakoľko kauzálna liečba vedúca k jeho spomaleniu alebo úplnému odstráneniu zatiaľ nejestvuje).
Projekt APVV–14-0415 nazvaný „Nové biomarkery premotorického štádia Parkinsonovej choroby“ začali pracovníci Neurologickej kliniky UPJŠ LF a UNLP realizovať v januári 2015 a ukončený by mal byť v júni 2019. Dizajn projektu je však dlhodobý s cieľom identifikovať najprínosnejšie faktory umožňujúce diagnostiku už predmotorického štádia Parkinsonovej choroby, a preto v ňom chcú pokračovať a žiadať o nadväzujúce národné aj medzinárodné granty.
„Parkinsonova choroba je druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie, ktoré zásadným spôsobom ovplyvňuje bežný život pacientov. Zapríčiňuje ju poškodenie a odumieranie buniek v rôznych oblastiach mozgu, pričom jej najtypickejšie prejavy vznikajú predovšetkým v dôsledku nedostatku tvorby dopamínu, ktorý sa tvorí v oblasti nazývanej substantia nigra - čierna substancia. Jeho najdôležitejším príznakom je spomalenosť a ochudobnenie pohybov. U niektorých pacientov môže v náleze dominovať tras, ktorý je najmä v pokoji pri končatinách voľne položených alebo voľne zvesených (nie pri aktívnej činnosti, napríklad pri jedení alebo písaní) - tras však nemusí byť prítomný u všetkých pacientov. V neskorších štádiách sa často pridávajú aj problémy s chôdzou a stabilitou. Okrem motorických prejavov majú pacienti aj množstvo nemotorických prejavov, ktoré môžu zahŕňať napríklad problémy s močením, stolicou, výkyvmi krvného tlaku, nadmernou spavosťou, poruchami nálad a v neskorých štádiách často aj demenciou a halucináciami. Mnoho týchto prejavov, napríklad strata čuchu, úporná zápcha, poruchy nálady alebo špecifické poruchy spánku, môžu predchádzať vznik prvých motorických prejavov Parkinsonovej choroby aj o niekoľko rokov alebo dokonca desaťročí,“ hovorí prednostka Neurologickej kliniky UPJŠ LF a UNLP a zodpovedná riešiteľka projektu prof. Zuzana Gdovinová.
Máte poruchu REM spánku? Môžete sa zúčastniť na unikátnom výskume!
Povedal Vám niekto v minulosti, alebo ste mali sami pocit, že počas spánku akoby „prežívate svoje sny“ - napríklad udierate alebo rozhadzujete rukami, hýbete nohami, akoby ste utekali? Ak si na túto otázku odpoviete „áno“ a máte viac ako 50 rokov, je možné, že trpíte aj Vy touto vysokorizikovou poruchou spánku a v najbližších rokoch sa u Vás vyvinie plne vyjadrená Parkinsonova choroba.
Pokiaľ sa chcete zapojiť do prelomového výskumného projektu a zistiť, či je u Vás vysoké riziko vyvinutia Parkinsonovej choroby, kontaktujte pracovníkov výskumného tímu a to buď telefonátom na číslo 0940 513 350, alebo vyplnením formulára cez webovú stránku www.parkinsonovachoroba.com , ktorú vytvorili študenti Gymnázia na Alejovej ulici v Košiciach, kde sa o projekte môžete dozvedieť viac.
„Pri odôvodnenom podozrení na poruchu spánku charakteru RBD, budú ľudia objednaní na špecializované spánkové vyšetrenie, ktoré definitívne potvrdí, či túto poruchu majú alebo nie. Zároveň u nich vyšetríme všetky ostatné známe klinické rizikové faktory a bude im ponúknutá aj možnosť vyšetrenia prítomnosti patologického a-synukleínu v niektorom z periférnych tkanív, teda z čreva alebo kože, ktoré ale nie je nevyhnutné pre zaradenie do samotnému projektu. Benefitom pre vyšetrených je realizácia polysomnografického vyšetrenia v spánkovom laboratóriu v rámci nášho výskumu vo veľmi krátkom čase, na ktoré sa inak čaká aj viac ako 6 mesiacov a pokiaľ zistíme prítomnosť vyvíjajúcej sa Parkinsonovej choroby, budú pacienti podstatne intenzívnejšie sledovaní a včaššie sa dostanú k potrebnej symptomatickej liečbe. Navyše vedomosť o tom, že je pacient s najväčšou pravdepodobnosťou v predmotorickom štádiu Parkinsonovej choroby, nám v budúcnosti môže pomôcť zaradiť ho oveľa skôr do už prebiehajúcich alebo budúcich experimentálnych projektov, ktorých cieľom je vyvinutie účinnej liečby na spomalenie alebo zastavenie vývoja ochorenia ešte v štádiu, kedy sa typické symptómy neobjavili,“ zdôrazňuje Matej Škorvánek.
Cieľom aktuálnej fázy projektu je nájsť približne 50 pacientov s definitívne potvrdenou poruchou správania v REM spánku, teda vo veľmi vysokom riziku vývoja Parkinsonovej choroby, čo si však bude vyžadovať skríning a klinické vyšetrenie podstatne väčšieho súboru zdravých osôb s podozrením na túto poruchu. Prvotné spánkové a klinické vyšetrenia sa budú realizovať na Neurologickej klinike UPJŠ LF a UNLP v Košiciach, avšak nakoľko sa jedná o celoslovenský projekt, tak na ďalšom klinickom sledovaní pacientov zo západu Slovenska sa bude spolupodieľať aj 2. neurologická klinika Lekárskej fakulty UK a UNB v Bratislave.
(jo, em)